Startup apresenta serviço inédito de análise genética para autismo

Idealizada por cientistas brasileiros, a TISMOO chega ao mercado para revolucionar o diagnóstico e tratamento de doenças genéticas.  

Dedicada exclusivamente a análises genéticas com foco em perspectivas terapêuticas personalizadas para o Transtorno do Espectro do Autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética.

A startup de biotecnologia oferece a possibilidade de uma medicina cada vez mais personalizada, alimentando as pesquisas e buscando melhorar as formas de tratamento. 

Para isso, combinam tecnologias de genômica, células-tronco e edição genética, aliadas a soluções de tecnologia baseada em nuvem. 

A ideia é que, em um futuro não tão distante, as pessoas tenham acesso a informações genéticas que possibilitem abordagens clínicas com mais precisão, possibilitando que os médicos atuem nos pontos específicos do problema.

Assim, pretende, por meio da modelagem celular e edição genética, criar uma nova plataforma para a análise funcional das alterações dos genes e, desta forma, desenvolver e testar novos medicamentos em mini-cérebros derivados diretamente dos próprios pacientes e produzidos em laboratório, auxiliando a clínica.

O projeto é desafiador e ambicioso, pois a ideia é trazer técnicas e estudos de ponta, restritos a universidades, e colocá-los em prática hoje para o benefício clínico dos indivíduos afetados. 

Além do Transtorno do Espectro do Autismo, a TISMOO também se dedica a estudar outros transtornos neurológicos de origem genética, como a Síndrome de Rett, Síndrome de Timothy, Síndrome Frágil X, Síndrome de Angelman e a Síndrome de Phelan-McDermid.

Para mais informações, ligue (11) 3251-1964 (Falar com Priscylla) ou acesse:www.tismoo.com.br

Fonte: Revista Incluir

Google premia projetos de pesquisa voltado para pessoas com deficiência

O Google anunciou os 24 projetos acadêmicos vencedores do programa de Bolsas de Pesquisa Google para a América Latina. 

Foram contempladas pesquisas da Argentina, Chile, Colômbia, México, Peru e Brasil, que concentra a maior parte dos vencedores, 17, sendo que três dos projetos tem o intuído de facilitar a vida de pessoas com deficiência, veja:

• Modelos de Ruídos para Melhorar Técnicas de Digitação Ininterrupta com os Olhos, do Instituto de Ciências Matemáticas e de Computação da Universidade de São Paulo – São Paulo

Objetivo: A pesquisa espera melhorar as ferramentas de entrada de texto baseadas no olhar usados por pessoas com deficiências motoras como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) para se comunicar ao modelar seus ruídos característicos, para alcançar taxas de entrada mais altas e reduzir a fadiga ocular devido a erros de digitação.

Professor e estudante: Maria da Graça Campos Pimentel; Raíza T. S. Hanada

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• Eliminando obstáculos: incluindo pessoas com deficiência visual em modelos de cooperativa, da Universidade de São Paulo (USP) – São Paulo

Objetivo: Desenvolver e testar um modelo de software para ajudar na inclusão de pessoas com deficiência visual em cursos relacionados à matemática, computação e engenharia, bem como no mercado de trabalho.
 

Professor e estudante: Anarosa Alves Franco Brandão; Leandro Luque

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• Domótica Assistiva Multimodal com Sistema de Comunicação Aumentativa e Alternativa, da Universidade Federal do Espírito Santo – Espírito Santo

Objetivo: desenvolver um novo sistema de assistência para ser utilizado por pessoas com deficiência motora severa. Através dele, a pessoa com deficiência poderá controlar os diversos dispositivos eletroeletrônicos de sua residência, tais como lâmpada, ventilador e rádio, além de poder se comunicar por meio de sinais biológicos capturados dos músculos ou olhos.

 

Professor e estudante: Teodiano Freire Bastos-Filho; Alexandre Bissoli

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Fonte: Revista Incluir

13º Encontro Anual do Grupo Retina São Paulo

O Grupo Retina convida a todos para participarem do 13º Encontro Anual do Grupo Retina São Paulo, que apresentará os resultados do recente Congresso da Retina Internacional, realizado em Taiwan neste mês de julho, trazidos por seu representante Profa. Dra. Juliana M. Ferraz Sallum (Comitê Científico).  

Teremos a oportunidade de ouvir a Profa. Dra. Juliana M Ferraz Sallum, que nos informará sobre o estágio dos estudos clínicos e pesquisas para o tratamento das Doenças Degenerativas da Retina nos campos da genética, terapia celular e eletrônica.

Estamos vivendo um momento muito importante, onde tratamentos para algumas doenças já são anunciados, como é o caso da Amaurose Congênita de Leber RPE65, previsto já para 2017. 

Há muito esperávamos por essa notícia e precisamos comemorar juntos. Outros tratamentos estão a caminho para se tornar realidade.

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13º Encontro Anual do Grupo Retina São Paulo

Quando: 13/08/2016, 

Horário: das 09:00 às 13:00h 

Onde: UNIFESP-Teatro Boris Casoy 

Endereço: Rua Botucatu, 821 – Vila Clementino Estação Santa Cruz do Metrô   

Inscrição: deverá ser feita até 10/08/16, através do email retinasp@retinasp.org.br ou na sede do Grupo Retina em São Paulo que fica na Rua Gregório Serrão, 440  - Vila Mariana, às segundas-feiras e quartas-feiras, das 11 às 16h. 

  

Taxa de Inscrição: Gratuíta

Mais Informações: (11)5549-2239

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Compareça! 

Sua participação é muito importante. 

Fonte: Grupo Retina

 

Cientistas descobrem alteração genética que provoca Parkinson em crianças

Uma pesquisa internacional descobriu uma nova doença minoritária, uma alteração genética que provoca o mal de Parkinson, uma doença neurológica grave, em indivíduos em idade infantil.

O estudo, que foi publicado na revista "Nature Communications", foi codirigido pelos médicos Guillem Pintos e Wifredo Coroleu, do Serviço de Pediatria do Hospital Germans Trias, em Badalona, no nordeste da Espanha, e liderado pelos departamentos de Genetics and Genomic Medicine e de Cell and Developmental Biology da University College of London.

A nova doença é uma mutação genética que afeta o funcionamento de um transportador de manganês que provoca transtorno neurológico degenerativo grave parecido com o Parkinson em crianças.

Os pediatras espanhóis descreveram um dos oito casos que até o momento são conhecidos no mundo.

Segundo o Hospital Germans Trias, o transportador chave neste estudo é o chamado 'SLC39A14', que tem uma função primordial no transporte e no equilíbrio do manganês no ser humano e também em outros vertebrados.

O acúmulo de manganês produz mudanças importantes na regulação neuromuscular que determina um transtorno de movimento (distonia), um processo que o estudo comprovou no peixe-zebra.

É por isso que os médicos batizaram a patologia com o nome de 'distonia-parkinsonismo de início infantil com hipermanganesemia'.

Este trabalho faz parte da linha de pesquisa clínica em doenças genéticas minoritárias (metabólicas e neuromusculares) que é realizada no Serviço de Pediatria do Hospital e no Instituto de Pesquisa Germans Trias.

 

Esta nova doença descrita apresenta mudanças na ressonância magnética cerebral, e alterações neurodegenerativas que foram demonstradas nas amostras de tecido cerebral obtidas de um paciente do Germans Trias.

A descoberta da origem dessa alteração genética permitiu encontrar um tratamento eficaz baseado na utilização do edetato dissódico de cálcio, uma substância que atua eliminando o excesso de manganês do sangue e dos tecidos.

A deterioração neurológica progressiva pode ser contida, e inclusive revertida, através desse tratamento, que garante uma melhor qualidade de vida.

Segundo o hospital, o paciente do Germans Trias foi atendido no centro médico antes da descoberta da origem genética dessa doença, e de seu consequente tratamento, por isso não pôde se beneficiar a tempo dos resultados da pesquisa.

No momento da publicação do estudo, três das oito crianças já tinham morrido, mas, no caso do paciente do Germans Trias, a causa foi um processo agudo não relacionado diretamente com a doença de base.

A família da criança morta em Badalona deu seu consentimento para a utilização dos dados de seu histórico clínico e de amostras biológicas de seu filho para a pesquisa, o que, segundo os médicos, "contribuiu de maneira definitiva para o descobrimento da nova doença".

As doenças minoritárias são a causa de 35% das mortes de crianças com menos de um ano de idade e de 10% das mortes das com entre 1 e 5 anos.

Os especialistas calculam que entre 6% e 8% da população estaria suscetível a alguma das mais de 8 mil doenças minoritárias existentes.

Fonte: Yahoo Notícias

 

Cientistas chilenos desenvolvem terapia experimental contra esclerose

 

Cientistas chilenos estão trabalhando no desenvolvimento de terapias que poderiam aumentar a expectativa de vida e a mobilidade de pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA).

A ELA, doença do sistema nervoso, afeta 2% da população mundial, entre eles, o cientista Stephen Hawking.

A doença age no cérebro atacando um grupo específico de neurônios, o que provoca uma perda progressiva da função muscular.

As funções cognitivas, porém, se mantêm intactas, fazendo com que os portadores da doença se sintam presos no próprio corpo. 

"Acredito que a cura da ELA vai chegar antes da do Alzheimer e a do Parkinson", disse Claudio Hetz, diretor do Instituto Milênio de Neurociência Biomédica (BNI), em uma coletiva de imprensa, nesta sexta-feira, em Santiago.

A equipe de pesquisadores liderada por Hetz está testando uma terapia genética para estabilizar a homeostase (equilíbrio) de certas proteínas que falham no cérebro, gerando a deterioração que provoca a ELA.
 

"Alguns experimentos realizados em roedores já mostraram um grande aumento na sua expectativa de vida e melhora da mobilidade. Trata-se de uma descoberta de relevância internacional, visto que até hoje não existe cura para este mal", afirmou Claudio Hetz, acadêmico da Universidade do Chile.

Ao mesmo tempo, os pesquisadores estão trabalhando no desenvolvimento de um medicamento para melhorar a mobilidade dos pacientes afetados.

"Estamos desenvolvendo novos fármacos para atacar o problema do dano celular na ELA. Já contamos com uma droga que foi sintetizada na Universidade de San Francisco, na Califórnia, mostrando eficácia em relação a danos oculares e diabetes, e agora queremos testá-la para a ELA, para ver se diminuem os sinais de estresse crônico que danam e matam os neurônios", acrescentou o pesquisador.

 

O médico Robert Brown, da Universidade de Massachusetts, que descobriu o primeiro gene envolvido nessa doença, está participando dos estudos realizados pelos cientistas chilenos.

Fonte: UOL Saúde

Tratamento de alto risco pode controlar esclerose múltipla

Um grupo de médicos assegura ter encontrado uma maneira de conter a esclerose múltipla, mas trata-se de um tratamento de alto risco, que não pode ser generalizado, afirma um estudo publicado nesta sexta-feira.
 

24 pacientes entre 18 e 50 anos foram tratados no Canadá de esclerose múltipla mediante uma potente quimioterapia, destinada a destruir o sistema imunológico antes de um transplante de células-tronco fabricadas pela medula óssea.

O tratamento freou o desenvolvimento de novas lesões cerebrais nesses pacientes sem que fosse necessário tomar medicamentos, segundo o estudo publicado na revista médica britânica The Lancet.

"Oito dos pacientes observaram uma melhoria estável sete anos e meio depois do tratamento", afirma o texto.

Um dos pacientes faleceu por complicações hepáticas e infecciosas causadas pela quimioterapia agressiva utilizada.

"Trata-se do primeiro tratamento capaz de produzir este nível de controle da doença ou de recuperação neurológica, mas os riscos próprios do tratamento limitam seu uso em grande escala", enfatiza a revista.

A esclerose múltipla afeta mais de 2 milhões de pessoas no mundo todo, 400.000 apenas na Europa.


Nesta doença, mais ou menos severa, o sistema imunológico da pessoa sofre transtornos e ataca elementos de seu próprio sistema nervoso.


 
Os sintomas resultantes são variados: enfraquecimento muscular, transtornos do equilíbrio, da visão, da linguagem e inclusive paralisias, que podem ser recuperáveis.

Em mais ou menos longo prazo, estes transtornos podem progredir para uma condição irreversível.

Os tratamentos atuais não permitem a cura da enfermidade e apenas podem frear sua progressão.

Estudos precedentes haviam descrito tentativas com este tipo de tratamento com poucos pacientes, resultados modestos e recurso a uma quimioterapia muito mais leve antes do transplante de células-tronco hematopoiéticas (AHSCT) provenientes de suas próprias medulas ósseas.

 

Estas células são a origem de diferentes células do sangue (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos, plaquetas).

No caso do estudo canadense, foi administrada uma quimioterapia mais forte nos pacientes para a "destruição completa" do sistema imunológico com o objetivo de deter a autoagressão.

Todos os pacientes sofriam de uma forma agressiva da doença, com sequelas que iam de "moderadas" à incapacidade de caminhar 100 metros sem ajuda.

 

Entre os 23 que sobreviveram ao tratamento, não foi observada nenhuma recaída durante o período de estudo, entre quatro e treze anos.

 

Os exames IRM (por imagens por ressonância magnética) não detectaram nenhuma atividade nova da doença e depois do tratamento foi detectada apenas uma nova lesão em 327 exames.

 

Depois de três anos, seis pacientes estiveram em condições de voltar ao trabalho ou à escola.

 

Testes clínicos em mais pacientes deverão confirmar os resultados, admite Mark Freedman (Ottawa), coautor do estudo, reconhecendo que as "vantagens potenciais" do tratamento "devem ser ponderadas pelo risco de complicações graves".

 

Em um comunicado sobre o estudo, Jan Dorr, do centro de pesquisa clínica NeuroCure de Berlim, considera os resultados impressionantes.

 

Mas estima que o estudo provavelmente não mudará o protocolo do tratamento da esclerose múltipla no curto prazo porque o índice de mortalidade será considerado muito alto.

Fonte: Yahoo Notícias

Pesquisadores do Canadá identificam gene relacionado à esclerose múltipla

 

Pesquisadores do Canadá descobriram um gene relacionado à esclerose múltipla. É uma doença que afeta 2,5 milhões de pessoas.

Ann Smith é enfermeira e já sofreu os piores sintomas da esclerose múltipla. Chegou a ter cegueira temporária, paralisia e a dormir no trabalho de tanta exaustão.

Agora, os pesquisadores da Universidade de British Columbia, no Canadá, descobriram que essa doença degenerativa do sistema nervoso central é ligada à mutação de um gene chamado NR1H3. 

Ela aparecia em cinco pessoas da mesma família que tinham esclerose múltipla em estágio avançado.

Os testes revelaram que pessoas com a mutação genética correm 70% de risco de desenvolver a doença.

Na esclerose múltipla, o sistema imunológico destrói a mielina, que é o isolamento dos nervos. 

Eles passam a funcionar como um fio desencapado: a transmissão dos impulsos nervosos fica prejudicada e as mensagens do corpo chegam truncadas ao cérebro.

Com a nova descoberta, os médicos acreditam que vão poder desenvolver novos tratamentos para a doença.

Fonte: Jornal Nacional

 

Autismo começa bem antes do nascimento

SAN DIEGO - A análise do cérebro de crianças mortas pode ter dado uma importante pista sobre a causa do autismo. 

 

O estudo, publicado na revista “New England Journal of Medicine”, foi realizado por uma equipe formada por pesquisadores da Universidade da Califórnia, em San Diego, e do Instituto Allen para a Ciência do Cérebro, em Seattle. 

Eles afirmam que o resultado pode ajudar a melhorar a compreensão do cérebro de autistas, abrindo caminho para a identificação precoce e novas técnicas de tratamento.

A equipe analisou o tecido cerebral de 22 crianças mortas entre 2 e 15 anos de idade, com e sem autismo. 

 

 

Seus cérebros foram doados para pesquisas e as causas de morte foram afogamento, acidentes, asma e problemas cardíacos. 

 

 

Marcadores genéticos foram utilizados para observar a parte mais externa do cérebro, o córtex. 

Os cientistas encontraram células cerebrais desorganizadas em amostras de tecido de regiões do cérebro importantes para regular a interação social, as emoções e a comunicação - áreas em que os autistas têm dificuldades.

Das crianças com autismo, 90% (10 entre 11) apresentaram o mesmo tipo de anormalidade, em comparação com apenas 10% (1 entre 11) daquelas sem a doença. 

A pesquisa sugere que esse tipo de anomalia poderia acontecer entre o segundo e o terceiro mês de gravidez.

- Como isso aponta para o aparecimento biológico na vida pré-natal, vai contra noções populares sobre autismo - disse Eric Courchesne, principal autor da pesquisa da Universidade da Califórnia, ao “Telegraph”. 

Segundo Courchesne, umas dessas noções seria a ligação entre autismo e vacinas dadas na infância.

Importância do diagnóstico precoce

 

Há décadas, cientistas procuram a causa do autismo. Um corpo de pesquisas recentes vem sugerindo que a doença pode ter origem bem antes do nascimento. 

Além da genética, fatores que podem incluir infecções durante a gravidez, parto prematuro e maior idade do pai no momento da concepção são apontados como algumas das prováveis causas.

Outros estudos têm indicado que o autismo pode estar associado com anormalidades na região frontal do cérebro, e que, pelo menos em algumas crianças, também começaria antes do nascimento.

- Mas esta pesquisa fornece provavelmente algumas das evidências mais elegantes para esses importantes temas biológicos - afirmou Janet Lainhart, pesquisadora de autismo e professora de psiquiatria da Universidade de Wisconsin.

O novo estudo sugere, ainda, que a natureza irregular das anomalias nos tecidos cerebrais poderia explicar como algumas crianças mostram sinais de melhora no tratamento precoce. 

Eles acreditam que o cérebro infantil pode conseguir se “religar” para compensar a deficiência se a doença for detectada e tratada cedo.

- A constatação de que esses defeitos ocorrem em manchas e não na totalidade do córtex traz esperança, bem como uma nova visão sobre a natureza do autismo - disse Courchesne.

Fonte: O Globo

Mulher cega recupera a visão após polêmico tratamento com células-tronco

Vanna Belton, de Baltimore, EUA, possuía deficiência visual total há mais de 5 anos. Após passar por uma cirurgia pela qual células-tronco extraídas de sua medula óssea foram injetadas na retina de seu olho direito e no nervo óptico do olho esquerdo, ela recuperou parcialmente sua visão.

Embora a recuperação de Belton seja notável, o tratamento causou muita discussão. 

O médico que realizou o procedimento com células-tronco, o oftalmologista Jeffrey N. Weiss, pulou muitas etapas para realizar o tratamento em outras 227 pessoas. 

Mesmo ele não podendo explicar porque a prática funciona, além de estar ignorando os passos básicos de teste clínico – como testar em animais ou em grupos controlados. 

A justificativa de Weiss é que esses testes demoram muito, e ele descobriu como burlar o sistema e começar a testar seu novo tratamento dentro de seus próprios termos. 

Tudo o que ele tinha a fazer era registrar seus testes em humanos nos Institutos Nacionais de Saúde, que geralmente pedem a aprovação da Food and Drug Administration dos EUA (FDA) antes de quaisquer medicamentos – novos ou estabelecidos – poderem ser testados em humanos.

O problema é que as células-tronco não são classificadas como uma droga – elas são extraídas do corpo do paciente, passando por muito pouco processamento. 

Assim, Weiss foi capaz de contornar a aprovação da FDA para registrar seus ensaios, com a aprovação da Sociedade Internacional de Medicina Celular, um grupo independente que apoia a terapia celular, com sede em Nevada.

Assim, sem estar ligado a uma universidade ou instituto de pesquisa, Weiss, cobra cerca de 20 mil dólares por paciente para realizar o seu tratamento com células-tronco e não oferece nenhuma promessa de cura. 

Mas ele garante que 60% de seus 278 pacientes – que ficaram cegos por conta de doenças como degeneração macular e glaucoma – recuperaram alguma visão após o procedimento, segundo estudo de caso publicado na revista Neural Regeneration Research.

Vanna Belton perdeu a visão em questão de semanas, em 2009, devido a um grave caso de neurite óptica – uma inflamação de um nervo óptico que causa visão progressivamente borrada, pois o nervo já não pode se comunicar com o cérebro. 

Até recentemente, sombras escuras eram a única coisa que ela podia ver, e usava uma bengala – além de vários dispositivos tecnológicos – para se locomover. 

Depois de passar pelo procedimento cirúrgico de 4,5 horas de Weiss, ela gradualmente recuperou um pouco de sua visão. 

Agora ela pode ler menus, placas de rua e locomover-se sem a bengala. Além disso, viu o rosto do seu parceiro pela primeira vez em cinco anos.

Porém, o procedimento não é uma cura, e Belton ainda é considerada legalmente cega. Apesar de algumas pessoas pagarem o alto valor desavisadas se poderão enxergar um pouco novamente, o maior problema é que ninguém pode explicar como o tratamento realmente funciona. 

 

Por exemplo, como explicar o fato de que Vanna recuperou a visão em ambos os olhos, apesar de as células-tronco terem sido injetadas na retina de seu olho direito e no nervo óptico do olho esquerdo? Isso significa que não importa onde as células-tronco sejam injetadas no olho? Se esse for o caso, como é que o tratamento funciona?

Weiss diz que ele – ou alguém – vai descobrir isso eventualmente, mas pesquisas anteriores apontam para duas possibilidades: as células-tronco injetadas reanimam as células-tronco com defeito no olho, ou as substituem. 

“Nós não soubemos como a penicilina trabalha por muitos anos, mas ela salvou muitas vidas nesse meio tempo. É uma arrogância pensar que algo não pode ser aplicado até que se entenda como e o porquê. É mais importante que o paciente enxergue, não que eu descubra algo”, disse Weiss em entrevista ao Baltimore Sun.

Atualmente existe uma série de estudos clínicos em curso nos EUA, sobre o potencial dos tratamentos com células-tronco. 

No final do ano passado, houve a primeira pessoa no Reino Unido a receber tratamento com células-tronco para cegueira (os resultados ainda não foram anunciados), por isso, provavelmente, o tratamento ainda será muito falado. 

O que outros pesquisadores da área estão realmente esperando é um relatório adequado dos 278 pacientes de Weiss, sendo revisado por pares e vasculhando pistas que expliquem o mecanismo que está restaurando a visão de alguns, mas não de outros.

Outra desvantagem de buscar resultados antes de compreender plenamente a Ciência é que não está claro se o tratamento adicional irá prejudicar ou impedir o progresso de Vanna e outros pacientes. 

A mulher está agendada para receber mais injeções celulares, mas foi avisada de que, embora ela possa enxergar ainda mais, ela também pode perder a visão parcialmente restaurada. “Estou feliz por ser uma cobaia”, concluiu ela.

Fonte: Jornal Ciência

As doenças raras que deixaram de ser um mistério graças a projeto que desvenda genomas

 

Georgia Walburn-Green é um mistério para os médicos britânicos desde que nasceu, há quatro anos.

Ela tem lesões nos olhos e nos rins além de problemas de fala, mas os médicos não conseguiam explicar qual seria a causa de todos estes problemas.

Mas graças ao Projeto 100 mil Genomas, do governo britânico, foi possível identificar a misteriosa doença que afetava Georgia - era causada por uma anomalia específica em um gene.

Os pais de Georgia, Amanda e Matt Walburn-Green, afirmam que o dia em que finalmente receberam um diagnóstico foi o mais importante de suas vidas.

Os dois contaram à BBC que, quando a criança nasceu, tiveram apenas 20 minutos para "abraçá-la sem preocupações" antes que seu mundo "se transformasse de totalmente feliz para totalmente terrível".

Inicialmente os médicos pensaram que Georgia tinha água no cérebro, por causa do tamanho de sua cabeça.

Os médicos liberaram a criança provisoriamente, mas sabiam que algo não estava certo e não conseguiam identificar o que era.

Este foi o começo de mais de quatro anos de incertezas para a família.

"Foi muito difícil. Aceitei que ela estava doente. Você vai ao hospital e, ainda que possa ser horrível, sabe o que está passando e enfrenta. Nós não sabíamos se ela ia andar ou falar ou se teria uma expectativa de vida normal. Foi uma montanha-russa não saber o que vai acontecer depois, pois você está nesta jornada ao desconhecido e lentamente vai encontrando os problemas", disse Amanda.

 

Outro Filho

Os pais de Georgia afirmam que ela é uma criança feliz de quatro anos de idade, sociável, que ama os animais e que tem o dom de "conquistar as pessoas".

Mas ela não cresceu tão rápido como as outras crianças, tinha nódulos nos olhos que afetavam sua visão e seus rins não funcionam de forma adequada.

"E não sabemos se ela será capaz de falar. Ela nos entende e tenta desesperadamente (se comunicar), mas não consegue fazer os sons que quer", acrescentou a mãe de Georgia.

Os médicos suspeitavam que os problemas de Georgia eram causados por erros em seu DNA.

Por isso, Amanda e Matt Walburn-Green não queriam arriscar e ter outro filho que poderia nascer com o mesmo problema.

 

Projeto

O Projeto 100 mil Genomas - criado pelo governo da Grã-Bretanha - visa entender a genética do câncer e de doenças raras como a que afeta Georgia.

Os cientistas do Hospital Infantil Great Ormond Street realizaram o trabalho colossal de identificar a diferença entre todos os três bilhões de pares de bases do DNA de cada membro da família Walburn-Green - Georgia, Amanda e Matt -, para descobrir o que havia de errado.

Pouco antes do Natal os médicos disseram à família que tinham identificado uma anomalia em um gene chamado de KDM5b.

Apesar de esta descoberta não mudar o tratamento de Georgia, ela oferece esperanças da criação de uma terapia no futuro.

E também significa uma outra boa notícia para a família Walburn-Green: a mutação de Georgia apareceu de forma espontânea, não foi herdada dos pais e, por isso, eles poderão ter outro filho.

 

Novos tratamentos

Outras crianças estão se beneficiando do Projeto 100 mil Genomas, como é o caso de Jessica.

Como Georgia, Jessica foi submetida a vários exames, mas ninguém descobria qual era o problema da menina - que, entre outras sintomas, sofria de ataques epiléticos.

Ao analisar o DNA de Jessica e de seus pais, os médicos descobriram um erro, que causava a Síndrome de Deficiência de GLUT1.

A menina não consegue transportar açúcar para as células cerebrais, o que as deixa sem energia.

Uma dieta rica em gorduras deve dar ao cérebro de Jessica uma fonte alternativa de energia diminuindo a necessidade dos medicamentos para epilepsia.

"É realmente emocionante ver os resultados aparecendo e a diferença que podem fazer para estas famílias. Isto aumenta a confiança no projeto e mostra que a aplicação do sequenciamento de genoma pode cumprir com a promessa de mudar a forma de diagnosticar e tratar de pacientes no futuro", disse a professora Lyn Chitty, que lidera o projeto no Hospital Great Ormond Street.

 

E o projeto não se restringe apenas a crianças. Em fevereiro de 2015, foram diagnosticados os primeiros adultos também.

Fonte: BBC-Brasil