Dia do Teste do Pezinho lembra a população para a importância do exame

Capaz de identificar precocemente doenças que não apresentam sintomas nos primeiros dias de vida, o chamado ‘teste do pezinho’ é um dos mais importantes para os recém-nascidos. 

Não à toa, nesta segunda-feira (6), é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, com o objetivo de alertar à população para a importância de se realizar o exame.

Obrigatória por lei no Brasil, a Triagem Neonatal (teste do pezinho) deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida da criança, conforme recomendação do Ministério da Saúde.

Quais as doenças detectadas no Teste do Pezinho?

 

Existem 3 tipos de teste na qual atualmente é possível detectamos 46 tipos de doenças, conforme abaixo:

 

Teste Básico 

 

• Fenilcetonúria (PKU)
• Hipotireoidismo Congênito (TSH e T4)
• Hemoglobinopatias (Hb)
• Deficiência de Biotinidase
• Fibrose Cística (IRT)
• Hiperplasia Adrenal Congênita (17OH)

 

Teste Ampliado - (inclui Teste Básico)

 

•  Toxoplasmose Congênita
• Aminoacidopatias (Análise Qualitativa)
• Deficiência de G6PD
• Galactose

 

Teste Expandido - Perfil Tandem (inclui Teste  Ampliado) 

 

• Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos 
• Graxos e dos Distúrbios dos Ácidos Orgânicos (Espectrometria de Massas);
• Deficiência de Transportador de Carnitina; 
• Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); 
• Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; 
• Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD); 
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD); 
• Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II); 
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD); 
• Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia muito Longa (VLCAD); 
• Deficiência da Proteína Trifuncional; 
• Distúrbios dos Ácidos Orgânicos (Espectrometria de Massas);
• Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD);Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT); 
• Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase; 
• Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase); 
• Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD); 
• Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD); 
• Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I); 
• Acidemia Isovalérica (IVA); 
• Acidemia Metilmalônica (MMA); 
• Acidemia Propiônica (PA). 
• Distúrbios do Ciclo da Ureia (Espectrometria de Massas) 
• Citrulinemia; 
• Acidúria arginino succínica; 
• Argininemia; 
• Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina); 
• Aminoacidopatias Análise Quantitativa Espectrometria de Massas); 
• Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias; 
• Doença do Xarope de Bordo; 
• Homocistinúria e outras Hipermetioninemias;
• Tirosinemias (incluindo a Tirosinemia transitória do recém nascido e a Tirosinemia hereditária tipo I, II e III).

 

Condições detectadas, que podem alterarum resultado de Espectrometria de Massas em Tandem:

 

•

• Hiperalimentação ou hipoalimentação; 
• Doença Hepática; 
• Administração de triglicerídeos de cadeia média; Presença de Anticoagulante EDTA em amostra de sangue;
• Tratamento com benzoato, ácido piválico, ou ácido valpróico; 
• Deficiência do Transportador de Carnitina (existe uma baixa probabilidade de detecção desta condição durante o período neonatal imediato.

Fonte:A Crítica / Hospital Santa Joana