O que é?
O
albinismo é uma condição genética que se caracteriza pela ausência
total ou parcial de uma enzima, a tirosinase, envolvida na síntese da
melanina, pigmento marrom-escuro produzido nos melanócitos, que confere
cor à pele, cabelos, pelos e olhos, e funciona como agente protetor
contra os raios ultravioleta do sol.
Dependendo
da quantidade de melanina fabricada pelo organismo, o albinismo pode
ser classificado em tirosinase-negativo, quando não há produção de
melanina, e tirosinase-positivo, quando a produção é pequena.
O certo é
que quanto menos melanina for sintetizada, maior será o risco de
ocorrerem queimaduras e câncer de pele.
O albinismo é um distúrbio
hereditário de caráter recessivo. Segundo estudo realizado pelo
Instituto Nacional de Saúde, dos Estados Unidos, o transtorno afeta uma
em cada 17 mil pessoas no mundo, sem distinção de sexo, etnia ou classe
social.
Para que se manifeste, os genes defeituosos precisam ser
transmitidos pelo pai e pela mãe (herança autossômica recessiva), que
são portadores das mutações, mas não apresentam a doença.
Sinais e sintomas
O espectro clínico do albinismo pode variar muito de uma pessoa para outra. Embora
o que chame mais atenção seja a pele branca e rosada e os cabelos e
pelos muito claros, esses não são os únicos sinais nem precisam estar
sempre presentes.
Nos albinos, a coloração da pele pode oscilar entre o
branco leitoso e o marrom, dependendo da quantidade de melanina que
alguns passam a produzir durante a infância e adolescência.
Isso explica
o surgimento de manchas na pele, com ou sem pigmento, quando essas
pessoas tomam sol, e as alterações da cor dos cabelos, que podem
adquirir tonalidades, que vão do loiro ao vermelho, e escurecer na vida
adulta.
É importante destacar que os sinais do albinismo vão além
da cor da pele e dos cabelos.
Em geral, todos os portadores do
transtorno apresentam comprometimento da visão provocado pela falta de
melanina, uma proteína fundamental para o desenvolvimento dos olhos e a
anatomia dos nervos óticos, que levam a imagem para ser decodificada no
cérebro.
Estrabismo, miopia, hipermetropia, fotofobia, astigmatismo e nistagmo (movimento descontrolado dos olhos em várias direções, que
dificulta focalizar a imagem) são outras condições que prejudicam a
visão no albinismo.
Albinos possuem olhos azuis ou castanhos muito
claros e um pouco translúcidos.
O fato de a íris e a retina serem
transparentes permite enxergaros vasos sanguíneos localizados na parte
de trás do globo ocular, o que muitas vezes passa a falsa impressão de
que eles são vermelhos ou rosados.
Tipos
O albinismo pode ser classificado de acordo com os genes que sofreram a mutação em:
- Albinismo
oculocutâneo – é provocado pela ausência completa de melanina ao nascer
(tirosina negativo) ou pela baixa produção de melanina (tirosina-
positivo) ao longo da vida. Em maior ou menor grau, a doença que
interfere na pigmentação da pele, dos cabelos, dos olhos e compromete a
visão, pode ser classificada em subclasses diferentes de acordo com os
genes envolvidos;
- Albinismo ocular – só os olhos são
afetados pela despigmentação. Na maior parte dos casos, os portadores do
transtorno apresentam problemas graves de visão, enquanto a cor da pele
e dos cabelos se mantém semelhante à dos membros da família sem a
doença;
- Albinismo ocular ligado a cromossoma X – a
mutação genética ocorre no cromossoma X. As mulheres são portadoras do
distúrbio, mas só os homens manifestam a doença;
Observação:
o albinismo pode estar correlacionado com algumas síndromes raras, como
a Síndrome de Hermansky-Pudlak e a Síndrome de Chediac-Higashi, que têm
como causa primeira outros fatores patológicos.
Diagnóstico
Muitos
casos de albinismo são diagnosticados nos primeiros dias de vida,
levando em conta as alterações na pigmentação da pele, dos cabelos,
cílios e sobrancelhas.
No entanto, o exame oftalmológico minucioso é o
instrumento mais importante para o diagnóstico de albinismo, uma vez
que, em menor ou maior grau, a anatomia dos olhos e a visão são afetadas
em todos os tipos do distúrbio.
Outros exames podem ser
requisitados a fim de determinar as mutações genéticas da doença e
estabelecer o diagnóstico diferencial com algumas síndromes que têm o
albinismo como manifestação colateral.
Tratamento
O
albinismo é uma desordem genética para a qual não se conhece cura nem
técnicas de prevenção, por que ainda não se descobriu uma fórmula para
compensar a falta de melanina no organismo.
No entanto, existem algumas
medidas que ajudam a evitar complicações graves da doença, como o
câncer de pele e a cegueira. Bem cuidados, os albinos conseguem levar
vida praticamente normal.
O acompanhamento por um oftalmologista,
iniciado precocemente, é essencial para detectar os sinais de
anormalidades e melhorar a visão.
Os recursos terapêuticos são vários:
uso de óculos ou lentes de contato, tampões para corrigir o estrabismo,
óculos escuros com proteção UHV para controle da fotofobia e para
proteger a retina dos raios ultravioleta. Existem lentes especiais que
escurecem à medida que a claridade aumenta. Essas podem ser muito úteis
no dia a dia dos albinos.
Pelo menos uma vez por ano, portadores
de albinismo devem passar pela avaliação de um dermatologista, mas os
cuidados com a pele precisam ser permanentes.
É fundamental evitar a
exposição solar especialmente entre 10 e 16 horas, usar protetor solar
(no mínimo FPS 30) que deve ser reaplicado várias vezes por dia mesmo
nos dias nublados.
Recomendações
O
albinismo não é contagioso, não compromete o desenvolvimento físico e
mental nem a inteligência de seus portadores.
Infelizmente, muitos são
cercados de mitos e preconceitos que têm impacto negativo sobre sua
autoestima e sociabilidade.
Por isso, é preciso que a criança albina desde pequena aprenda:
- a cuidar do próprio corpo, evitando a exposição ao sol e usando protetor solar o tempo todo;
- a lidar com os desafios que pode enfrentar nos relacionamentos;
- a
desenvolver habilidades que a ajudem a superar a deficiência visual.
Por exemplo, sentar-se nas carteiras da frente da sala de aula, longe de
focos de luz muito fortes, usar lupas para aumentar o tamanho das
letras são estratégias que revertem em benefício do aluno e em seu
rendimento escolar.
Fonte: Dr. Drauzio Varella