O que é Sindrome de Down?
A síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição genética onde a pessoa, ao invés de ter 46 cromossomos em suas células, tem 47. Este cromossomo a mais, é o cromossomo 21, ou seja, nas células das pessoas com síndrome de Down, ao invés de ter 2 cromossomos do par 21, existem 3 (por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21). E é por isto também que o dia 21 de março foi escolhido para a data comemorativa: março - mês 3 - e 21 - cromossomo 21.
Existem fatores de risco para uma gestante ter filho com a síndrome?
À medida que a idade da mulher e do homem avança a chance de ter um
filho com alterações genéticas aumentam. Isto vale para a síndrome de
Down, mas também para outras síndromes.
Se a grávida tiver síndrome de down, as chances aumentam?
A mulher com síndrome de Down que engravida tem chance maior de ter
filhos com a síndrome, já que a probabilidade de seus óvulos terem um
cromossomo 21 a mais é maior. Caso o pai deste bebê também tenha
síndrome de Down, as chances aumentam consideravelmente.
É possível detectar a síndrome de Down já durante a gravidez?
Durante a gravidez, existem 2 tipos de exames: os de triagem e os que
dão diagnóstico definitivo. Os exames de triagem determinam a chance
daquela gravidez ser de um bebê com Síndrome de Dowm, como por
exemplo, alguns exames de sangue que medem algumas proteínas do soro da
mãe, ultrassonografia (que fazem medidas do feto e da translucência
nucal) e detecção de DNA fetal no sangue materno. Os únicos exames que
dão diagnóstico definitivo durante a gestação são um pouco mais
invasivos, e são a biópsia de vilo e a amniocentese, onde se colhe
tecido embrionário e faz-se o cariótipo (exame que examina as células do
feto e contam-se os cromossomos).
Os cuidados de saúde das pessoas com síndrome de Down são diferentes?
Este cromossomo 21 a mais pode determinar o aparecimento de algumas
doenças ao longo da vida, ou mesmo o bebê já nascer com algumas
condições. Alterações na formação do coração (o que chamamos de
cardiopatias congênitas) ou do intestino, problemas auditivos ou visuais
e doenças da tireóide são algumas destas condições mais frequentes
nestas pessoas. Então, é muito importante que ao nascimento, os bebês
realizem alguns exames ou avaliações: ecocardiograma, avaliação da visão
e da audição e o exame de triagem neonatal (que entre outras checagens,
avalia a função da glângula tireóide).
E a expectativa de vida, como é?
Claro que o desenvolvimento da medicina, com novas técnicas cirúrgicas
para correção do coração e o surgimentos de novos tratamentos clínicos
tiveram grande impacto na expectativa de vida das pessoas com síndrome
de Down. Mas uma grande mudança aconteceu nas últimas décadas em relação
às famílias e à sociedade, no que diz respeito à participação destas
pessoas nos espaços familiares, escolares, de lazer e mercado de
trabalho. Esta nova maneira de viver, com muitas possibilidades e
oportunidades, também possibilitou uma melhora impactante na qualidade
de vida destas pessoas. Atualmente as pessoas com síndrome de Down vivem
muito mais, atingindo idade de 55/60 anos.
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