Conheça a Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

 

O QUE É?

É um distúrbio do sistema nervoso é transmitida geneticamente de pai para filho. Ela causa danos aos nervos periféricos, que são seções de fibras nervosas que ligam as células do cérebro e da medula espinhal aos músculos e órgãos sensoriais, que provoca fraqueza e degeneração muscular e perda de sensibilidade nos membros do corpo.

CAUSAS

Charcot-Marie-Tooth é causada por uma mutação genética. Mais de uma dúzia de genes têm sido implicados com a desordem, cada um lidando com um tipo específico de doença.


Se o pai tem o distúrbio, há 50% de chance de que seus filhos vão herdar.

Sintomas

Os sintomas variam de leve a muito grave um paciente para outro, mesmo entre aqueles afetados pela mesma família, e os mais comuns são:

• A fraqueza muscular - Um dos primeiros sintomas da Doença de Charcot-Marie.Tooth.Os pacientes experimentam fraqueza lentamente progressiva e degeneração dos músculos distais (ou seja, nas extremidades), como desvanece-se gradualmente durante o movimento das pernas, pés, mãos e braços. Os músculos são enfraquecidos devido à falta de estimulação dos nervos afetados.
 

• Contraturas e deformidades do esqueleto - Ao longo do tempo muitos pacientes passam a desenvolver contraturas (rigidez articular) que resultam em deformidades dos pés e das mãos. Isso acontece porque, como se enfraquecer alguns músculos ao redor da articulação, outros permanecem fortes, contratação e puxar o conjunto, eventualmente causando os ossos da articulação mover-se em posições anormais. Em suas mãos, contraturas podem bloquear os dedos em uma posição curvada
 

 

•  Perda sensorial - A falta de função dos nervos nos membros também provoca a perda sensorial. A capacidade de perceber o frio eo calor diminui, eo sentido do tato.A perda de sensibilidade à dor, aumenta o risco de o paciente desenvolver úlcera, por isso a necessidade de verificar os seus pés regularmente para detectar lesões precoces. 
  
  Geralmente os sintomas começam a aparecer na adolescência ou na idade adulta jovem, embora haja casos em que uma pessoa desenvolve a doença, mas nunca os sintomas. 
  
  Se suspeitar que você ou um membro da família pode ter essa condição, consulte o seu médico imediatamente.

FATORES DE RISCO

PREVENÇÃO

Charcot-Marie-Tooth não ameaça a vida da pessoa que sofre, no entanto, devem seguir certos cuidados especiais para evitar outros problemas de saúde.

• Tente manter as mãos e pés quentes, uma vez que em alguns casos a falta de mobilidade nos membros afetar a circulação adequada.
• Evitar a queda que se segue, e que as fraturas demoram mais para cicatrizar e imobilização pode agravar os sintomas da doença.
• Se você deve sentar-se por muito tempo, é conveniente usar um colchão ortopédico para evitar feridas e mudar de posição ao longo do tempo.
• Tente manter uma dieta saudável, pobre em calorias para evitar ganho de peso como a obesidade prejudica a atividade física e aumenta a pressão e dor nas articulações.

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

 
Diagnóstico

 É comum que um paciente com Doença de Charcot-Marie-Tooth consultar um médico após notar alguma dificuldade em levantar os pés ao caminhar, por isso muitas vezes sofrem deslizamentos e quedas, entorse de tornozelo ou fraturas causadas pela queda do pé.

Para confirmar o diagnóstico o médico irá realizar uma avaliação clínica da atrofia muscular; procurar provas de fraqueza muscular nas extremidades, diminuição da massa muscular e resposta sensorial. Pode ser necessário a realização de estudos de condução nervosa e eletromiografia, que mede a atividade bioelétrica nos músculos.

Em alguns casos, o neurologista pode requerer uma biopsia de nervo periférico para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Até agora não encontrou uma cura para a Doença de Charcot-Marie-Tooth, mas o tratamento pode incluir a terapia física, terapia ocupacional, uso de ortopedia e cirurgia ortopédica, em alguns casos, a fim de melhorar alguns dos sintomas. Todos os tratamentos devem ser autorizados pelo médico e realizado sob a supervisão de um terapeuta.

• Fisioterapia e profissionais: incluindo a formação para fortalecer os músculos, esticar os músculos e ligamentos.
• Aeróbica: baixo impacto de preferência e de retenção para manter em bom estado o sistema cardiovascular e saúde em geral. A natação é o exercício mais recomendado.
• O alongamento pode ajudar a prevenir ou atrasar deformidades articulares
  Ortopédica: permitir que o paciente a manter a mobilidade e evitar lesões. As botas ou sapatos ortopédicos podem ajudar a proteger os tornozelos fracos.
• Ao contrário de distrofia muscular (o que afeta diretamente os músculos), a Doença de Charcot-Marie-Tooth é um distúrbio no qual a culpa é dos nervos que controlam

Fonte: http://www.saudedicas.com.br/doencas/sindrome-de-charcot-marie-tooth-183192