Uma pesquisadora da Universidade Estadual da Paraíba (UEPB) descobriu dois novos genes que causam a deficiência intelectual
autossômica recessiva, ou seja, a deficiência intelectual em filhos de
primos.
O trabalho é resultado da tese de doutorado em Biotecnologia de
Thalita Figueiredo, de 28 anos. A orientadora da pesquisa foi a
professora Silvana Santos, do Departamento de Biologia da UEPB.
A pesquisa foi feita com duas grandes famílias consanguíneas em dois
municípios diferentes do Sertão paraibano. Em cada família, um novo gene
que causa a deficiência intelectual foi identificado.
Um deles é o
MED25 e o outro não pode ser divulgado porque o artigo científico que
faz a apresentação dele ainda não foi publicado.
Até o momento, só haviam sido descritos 26 genes que causam deficiência
intelectual com padrão de herança recessiva. Com essa nova descoberta,
segundo a pesquisadora, há a possibilidade de prevenção e tratamento
para a doença.
No caso de uma das famílias estudadas, há a perspectiva
de tratamento a partir da suplementação oral de uma substância de baixo
custo e de ampla disponibilidade que não é produzida no corpo de quem
tem a deficiência.
“Antes, eles recebiam um diagnóstico errado. O governo recusava o
auxílio ao qual eles têm direito, achando que poderia ser algo
comportamental, mas está no DNA deles, não tem o que fazer. As chances do
bebê desenvolver a deficiência é de 25% quando são heterozigotos”,
comentou a pesquisadora.
O conhecimento produzido a partir deste trabalho pode ser usado para
orientar políticas públicas e para definir a necessidade de oferta de
serviços especializados na área de Genética Médica na região Nordeste,
tendo em vista que esses serviços estão concentrados nos estados do
Sudeste brasileiro.
“Eles continuam casando entre eles. A taxa de consanguinidade naquela
área é altíssima. Com essa descoberta, pode ser feito um pré-natal,
antes da mulher ter um filho, para saber se ela é portadora dessa
mutação. A população de risco tem que saber que tem esse risco. E até
quem já nasceu com a doença pode passar por um tratamento”, explicou.
O trabalho de Thalita Figueiredo já lhe rendeu o primeiro lugar no
Prêmio Jovem Geneticista, concurso realizado durante o 20º Encontro de
Genética do Nordeste, realizado em novembro do ano passado.
A pesquisa
foi desenvolvida com ajuda de neurologistas, alunos de iniciação
científica e outros colaboradores do Núcleo de Estudos em Genética e
Educação da UEPB, bem como do Centro de Estudos do Genoma Humano da
Universidade de São Paulo (USP).
Deficiência intelectual autossômica recessiva
A deficiência intelectual resulta de alterações no desenvolvimento ou
funcionamento cerebral e pode ser causada tanto por fatores genéticos
quanto fatores ambientais, como distúrbios na gestação, problemas no
parto ou na vida após o nascimento.
Estima-se que haja mais de mil genes
associados à deficiência intelectual autossômica recessiva.
Um dos
maiores desafios da ciência atual é identificar e decifrar a função
desses genes, que são como se fossem “receitas” para a produção de
proteínas do nosso corpo
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