8 de jun de 2016

Dia do Teste do Pezinho lembra a população para a importância do exame



Capaz de identificar precocemente doenças que não apresentam sintomas nos primeiros dias de vida, o chamado ‘teste do pezinho’ é um dos mais importantes para os recém-nascidos


Não à toa, nesta segunda-feira (6), é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, com o objetivo de alertar à população para a importância de se realizar o exame.


Obrigatória por lei no Brasil, a Triagem Neonatal (teste do pezinho) deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida da criança, conforme recomendação do Ministério da Saúde.



Quais as doenças detectadas no Teste do Pezinho?

 
Existem 3 tipos de teste na qual atualmente é possível detectamos 46 tipos de doenças, conforme abaixo:
 

Teste Básico 

 

  • Fenilcetonúria (PKU)
  • Hipotireoidismo Congênito (TSH e T4)
  • Hemoglobinopatias (Hb)
  • Deficiência de Biotinidase
  • Fibrose Cística (IRT)
  • Hiperplasia Adrenal Congênita (17OH)

 

Teste Ampliado - (inclui Teste Básico)

 

  •  Toxoplasmose Congênita
  • Aminoacidopatias (Análise Qualitativa)
  • Deficiência de G6PD
  • Galactose

 

Teste Expandido - Perfil Tandem (inclui Teste  Ampliado) 

 

  • Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos 
  • Graxos e dos Distúrbios dos Ácidos Orgânicos (Espectrometria de Massas);
  • Deficiência de Transportador de Carnitina; 
  • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); 
  • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; 
  • Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD); 
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD); 
  • Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II); 
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD); 
  • Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia muito Longa (VLCAD); 
  • Deficiência da Proteína Trifuncional; 
  • Distúrbios dos Ácidos Orgânicos (Espectrometria de Massas);
  • Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD);Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT); 
  • Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase; 
  • Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase); 
  • Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD); 
  • Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD); 
  • Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I); 
  • Acidemia Isovalérica (IVA); 
  • Acidemia Metilmalônica (MMA); 
  • Acidemia Propiônica (PA). 
  • Distúrbios do Ciclo da Ureia (Espectrometria de Massas) 
  • Citrulinemia; 
  • Acidúria arginino succínica; 
  • Argininemia; 
  • Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina); 
  • Aminoacidopatias Análise Quantitativa Espectrometria de Massas); 
  • Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias; 
  • Doença do Xarope de Bordo; 
  • Homocistinúria e outras Hipermetioninemias;
  • Tirosinemias (incluindo a Tirosinemia transitória do recém nascido e a Tirosinemia hereditária tipo I, II e III).
 
Condições detectadas, que podem alterarum resultado de Espectrometria de Massas em Tandem:
 
  • Hiperalimentação ou hipoalimentação; 
  • Doença Hepática; 
  • Administração de triglicerídeos de cadeia média; Presença de Anticoagulante EDTA em amostra de sangue;
  • Tratamento com benzoato, ácido piválico, ou ácido valpróico; 
  • Deficiência do Transportador de Carnitina (existe uma baixa probabilidade de detecção desta condição durante o período neonatal imediato.





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