17 de mar de 2016

Síndrome de Down - Dúvidas recorrentes

 

O que é Sindrome de Down?

 

A síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição genética onde a pessoa, ao invés de ter 46 cromossomos em suas células, tem 47. Este cromossomo a mais, é o cromossomo 21, ou seja, nas células das pessoas com síndrome de Down, ao invés de ter 2 cromossomos do par 21, existem 3  (por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21). E é por isto também que o dia 21 de março foi escolhido para a data comemorativa: março - mês 3 -  e 21 - cromossomo 21.

 

Existem fatores de risco para uma gestante ter filho com a síndrome?

  
À medida que a idade da mulher e do homem avança a chance de ter um filho com alterações genéticas aumentam. Isto vale para a síndrome de Down, mas também para outras síndromes.

 

Se a grávida tiver síndrome de down, as chances aumentam?

 

A mulher com síndrome de Down que engravida tem chance maior de ter filhos com a síndrome, já que a probabilidade de seus óvulos terem um cromossomo 21 a mais é maior. Caso o pai deste bebê também tenha síndrome de Down, as chances aumentam consideravelmente.


É possível detectar a síndrome de Down já durante a gravidez?

 

Durante a gravidez, existem 2 tipos de exames: os de triagem e os que dão diagnóstico definitivo. Os exames de triagem determinam a chance daquela  gravidez  ser de um bebê com Síndrome de Dowm, como por exemplo, alguns exames de sangue que medem algumas proteínas do soro da mãe, ultrassonografia (que fazem medidas do feto e da translucência nucal) e detecção de DNA fetal no sangue materno. Os únicos exames que dão diagnóstico definitivo durante a gestação são um pouco mais invasivos, e são a biópsia de vilo e a amniocentese, onde se colhe tecido embrionário e faz-se o cariótipo (exame que examina as células do feto e contam-se os cromossomos).


Os cuidados de saúde das pessoas com síndrome de Down são diferentes?

 

Este cromossomo 21 a mais pode determinar o aparecimento de algumas doenças ao longo da vida, ou mesmo o bebê já nascer com algumas condições. Alterações na formação do coração (o que chamamos de cardiopatias congênitas) ou do intestino, problemas auditivos ou visuais e doenças da tireóide são algumas destas condições mais frequentes nestas pessoas. Então,  é muito importante que ao nascimento, os bebês realizem alguns exames ou avaliações: ecocardiograma, avaliação da visão e da audição e o exame de triagem neonatal (que entre outras checagens, avalia a função da glângula tireóide).

 

E a expectativa de vida, como é?

 

Claro que o desenvolvimento da medicina, com novas técnicas cirúrgicas para correção do coração e o surgimentos de novos tratamentos clínicos tiveram grande impacto na expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down. Mas uma grande mudança aconteceu nas últimas décadas em relação às famílias e à sociedade, no que diz respeito à participação destas pessoas nos espaços familiares, escolares, de lazer e mercado de trabalho. Esta nova maneira de viver, com muitas possibilidades e oportunidades, também possibilitou uma melhora impactante na qualidade de vida destas pessoas. Atualmente as pessoas com síndrome de Down vivem muito mais, atingindo idade de 55/60 anos.
 

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