Novo teste detecta Síndrome de Down pelo sangue da mãe

O Teste de Trissomia Fetal acaba de chegar ao país e promete causar menos danos à mãe e ao bebê na detecção da Síndrome de Down e outras trissomias, como a de Patau e a de Edwards. 

Realizado a partir da 9ª semana de gestação, o teste é realizado com amostra do sangue da mãe, colhido sem exigir dietas e cuidados especiais.

O teste evita um procedimento mais invasivo, como acontece em outros exames de cariótipo, como a biópsia de vilo corial (feito entre a 11ª e 12ª semanas) e amniocentese (feito entre 15ª e 16ª semana), nos quais é colhido material do bebê na barriga da mãe.  

“Nos exames mais antigos, o cariótipo pode ser mais confuso, já que o DNA da placenta colhido não será, necessariamente, o da criança. Então podem existir diferenças e uma margem de erro, um fenômeno que chamamos de risco de Mosaicismo Placentário. 

Além do menor risco, o teste de trissomia detecta o material de DNA do feto presente no sangue da mãe, o que já é suficiente depois da 9ª semana”, explica  Dr. Gustavo Guida, geneticista do Delboni Auriemo Medicina Diagnóstica, filho de Nélio e Cleusa.

Além de evitar o risco (que é pequeno, mas existente) de aborto e dos outros incômodos vindos dos exames mais invasivos (como cólica), o Teste de Trissomia tem tido acerto de quase 100% nos diagnósticos de Síndrome de Down, e mais de 90% em outras condições menos graves como a síndrome de Trumer e Klinefelter.

Porém, apesar de todos os benefícios do Teste, a médica geneticista do ambulatório da APAE de São Paulo, Fabíola Monteiro, filha de Vera e Paulo, defende que o exame mais assertivo é aquele que colhe material do líquido amniótico, realizado a partir da 15ª semana. 

“O Teste de Trissomia é indicado para os casos em que já há suspeita, não é toda grávida que deve fazer. E ele tem uma margem de erros maior, sim, tanto que o chamamos de Teste, não exame. Com o teste dando positivo, sugerimos a realização de exames mais invasivos. Mas é fato que o Teste já evita o risco das agulhas e ‘invasões’ comuns aos outros”, diz.

 

Quanto antes, melhor

Como o Teste de Trissomia pode ser realizado a partir da 9ª semana, ele também prepara melhor os pais e os parentes (e com bastante antecedência!) sobre o resultado positivo. 

“O aborto não é permitido no país e, claro, não tem esse propósito. Mas acredito que, quanto antes souberem, melhor. Os pais se preparam, preparam o ambiente do parto, ficam melhores para dar o suporte ao recém-nascido. 

Quando descobrem na hora do parto, depois dele, é um choque muito grande e é um momento em que estão todos sensíveis”, lembra o médico Gustavo.

Contra-indicações

O teste de trissomia não é indicado no caso de gravidez de gêmeos (nesse momento, há três diferentes tipos de material), mulheres que passaram por transplante de medulas (o DNA que está no sangue não é o da mãe – o do óvulo é dela, mas o sangue não) e, como para a maioria dos exames genéticos, não pode ser realizado em mulheres que receberam transfusão de sangue nos dias anteriores.

Ou seja, ele não é indicado em casos onde houve modificações do DNA (dos dois – mãe e filho). O próprio laboratório não aceita fazer nesses quadros, pois o risco de erro se torna maior, não havendo garantia.

Disponível no Delboni Auriemo Medicina Diagnóstica  por R$2.300,00 nas unidades:

Brasil: Av. Brasil, 762 - Jardim Paulista
Mega Unidade Itaim Bibi: R. João Cachoeira, 743 - Itaim Bibi
Alto de pinheiros:  R. Capepuxis, 429 - Alto de Pinheiros

Fonte: Revista Pais & Filhos