Cerca de 25% das pessoas que sofrem de autismo são
também epilépticos, ou seja, possuem um problema nas conexões elétricas
cerebrais caracterizado por convulsões cujas causas são em sua maior
parte desconhecidas.
Pesquisadores americanos da Universidade da
Califórnia em San Diego e de Yale (Connecticut, nordeste dos Estados
Unidos) foram capazes de isolar uma mutação genética em alguns pacientes
autistas epilépticos que acelera o metabolismo de certos aminoácidos, o
que gera uma carência. Esta descoberta poderia ajudar os médicos a
diagnosticar este tipo de autismo mais rapidamente, o que permitiria
também começar um tratamento mais cedo.
Segundo os autores deste trabalho seria possível
também tratar esta forma de autismo com suplementos alimentares que
contêm os chamados aminoácidos ramificados, como mostram experimentos
realizados com camundongos geneticamente modificados para ter a mesma
mutação genética.
"Foi muito surpreendente encontrar mutações genéticas
que afetam o metabolismo e que são específicas do autismo e podem ser
potencialmente tratadas", afirmou o coautor do estúdio Joseph Gleeson,
professor de neurociência da Universidade da Califórnia, em San Diego.
"O que é mais excitante é que o potencial tratamento
é óbvio e simples: trata-se de dar aos pacientes afetados os
aminoácidos que faltam a seu organismo", disse. O professor Gleeson e
seus colegas sequenciaram uma parte do genoma de crianças autistas em
duas famílias que sofriam epilepsia e que contavam com a mutação do gene
que regula o metabolismo dos aminoácidos ramificados.
A equipe de Gleeson realizou testes com suplementos
alimentares comuns disponíveis em herbários em camundongos modificados
geneticamente. Os camundongos com a mutação genética específica
mostraram sintomas de autismo, incluindo ataques de epilepsia, mas ao
serem tratados com suplementos alimentares, a condição deles melhorou.
"Estudar os animais foi essencial para nossa
descoberta", afirmou Gaia Novarino, do laboratório Gleeson, e principal
autor do estudo. "Uma vez que descobrimos que podemos tratar a condição
em camundongos, a questão era se funcionaria de forma eficaz em nossos
pacientes", disse.
Os pesquisadores forneceram o suplemento a pacientes
humanos, mas ainda não há dados suficientes para determinar se o
tratamento serviu para melhorar os sintomas do autismo.
Fonte:Terra
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