Uma equipe de cientistas da Universidade da Califórnia São Francisco, nos Estados Unidos, identificou exatamente onde e como ocorrem mutações no cérebro que levam ao aparecimento do autismo.
Eles conseguiram mapear a região do cérebro e o período do
desenvolvimento do órgão em que este processo acontece e publicaram a
descoberta na revista “Cell”.
Projetos de sequenciamento genético vêm revelando que existem centenas de genes associados ao autismo.
Na nova pesquisa, um mapeamento da expressão genética focou em apenas
nove genes, mais fortemente ligados ao transtorno. Eles notaram que este
conjunto de genes contribuiu para anormalidades em células cerebrais
conhecidas como neurônios corticais, localizadas na camada mais profunda
do córtex pré-frontal, durante o desenvolvimento do feto.
- Isto sugere fortemente que, embora existam centenas de genes de risco
de autismo, o número de mecanismos biológicos subjacentes é muito
menor.
Esta é uma pista muito importante para o avanço da medicina de
precisão para o autismo e para o desenvolvimento de terapias
personalizadas - disse disse Matthew State, presidente do Departamento
de Psiquiatria da universidade e especialista na genética dos
transtornos do desenvolvimento neurológico.
O transtorno do espectro autista tem forte componente genético, é
marcado por deficiências na interação social e no desenvolvimento da
linguagem, por comportamentos repetitivos e interesses restritos. Ele é
extremamente complexo, com uma grande variedade de sintomas e graus de
gravidade.
E, pelo que cientistas vêm notando, parece não resultar de pequenas
mutações compartilhadas entre todos os indivíduos afetados. Ao
contrário, os novos métodos de sequenciamento mostram que pode existir
uma combinação de mutações raras e espontâneas com fatores genéticos ou
não que causam o espectro.
De acordo com algumas estimativas, mutações em mais de mil genes podem
desempenhar um papel. State ressalta que a complexa arquitetura genética
do espectro é desafiadora:
- Se existem mil genes que podem contribuir para o risco em diferentes
graus e que cada um tem múltiplas funções, não é fácil definir o que
realmente está relacionado com o autismo. Mas sem isto, é muito difícil
pensar em novas e melhores terapias.
No estudo, a equipe selecionou “sementes” dos nove genes e usou dados
do atlas digital BrainSpan, que mostra como e onde os genes são
expressos no cérebro humano durante a vida.
Os autores conseguiram então
provar que as mutações ocorriam nos neurônios corticais, encontrados
nas camadas cinco e seis do córtex pré-frontal, entre dez e 24 semanas
depois da concepção.
- Pela primeira vez, foi possível ter uma ideia forte sobre quando e
onde no cérebro é que devemos observar genes específicos e mutações
específicas - disse Jeremy Willsey, coordenador do estudo.
Fonte: O Globo
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